出生缺陷是指婴儿出生前就发生的身体结构、功能或代谢异常。相关数据显示，我国的出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增80-120万例，大约每30秒就有一个缺陷患儿出生。
俄罗斯ICRM试管婴儿专家称，出生缺陷的原因主要有环境因素和遗传因素。遗传因素所致的出生缺陷分为染色体病和基因病两大类。
我国每年新增大量出生缺陷患儿，排名前几位的分别是：先天性心脏病，先天性听力障碍，唐氏综合征，唇裂和腭裂，神经管缺陷，先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症。
随着我国二孩政策的全面实施，出生人口数以及高龄高危孕妇比例的增加，出生缺陷发生风险增加，以上这些数据还仅仅是2012年的数据。由于出生缺陷种类太多，临床表现形式多样，临床诊断能力和诊断手段的局限性以及临床数据的缺乏，导致大多数的出生缺陷是未知的，给家庭和**带来了沉重负担。可以说，我国的出生缺陷形式非常严峻，严重影响我国出生人口质量，亟待解决。
约80%罕见病由基因缺陷导致
许多隐性遗传病我们并不熟悉，因为这些疾病发生率低，很多都是罕见病。根据中华医学会遗传学分会的定义，罕见病即患病率低于1/50万或新生儿发病率低于万分之一的疾病。约有80%的罕见病是由基因缺陷导致的。
罕见病并不罕见
虽然每种疾病的发生率非常低，但根据OMIM数据，明确的单基因疾病超过8000种。WHO数据显示单基因病的综合发生率达到1%，这个数字是非常高的，因此遗传科医生常常会说，“罕见病不罕见”。事实上，隐性遗传病占到了出生缺陷的22%以上、新生儿**原因的20%和新生儿住院原因的10%。
如何避免罕见病的发生？
隐性遗传病不能从家族史来预测，易被忽视;同时这些疾病的患者出生后症状严重难以治愈，探索其有效的治疗手段是可行的，但并不合适也不经济。
高携带率和高风险性，如果能通过筛查识别出高风险家庭，或者了解清楚每个个体的遗传病基因携带情况，从而在孕前、产前进行有效的遗传咨询和干预，则可以避免患儿的出生，这是较为有效的方法。
PGS/PGD从源头阻断出生缺陷
第三代试管婴儿技术即植入前遗传学诊断/筛查，是指在体外受精的程序中，结合胚胎显微操作、分子遗传学等技术，进行胚胎遗传学检测，以选择正常的胚胎植入宫腔，从而直接排除了基因异常的胚胎，较终获得健康的宝宝的诊断方法。
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